Моя Милана

Дорогой читатель, позволь представиться. Меня зовут Новикова Анна, рада приветствовать тебя на этих страницах. Эта книга посвящается Милане, чья жизнь была омрачена редким и неизлечимым заболеванием – синдромом Сандхоффа. Здесь я делюсь своими мыслями, чувствами и частью своей души, рассказывая о непростом пути, который нам пришлось пройти. Эта книга основана на реальных событиях и написана с глубоким чувством.

Создавая эту книгу, я стремилась рассказать о существовании такого синдрома и поделиться историей девочки, которая когда-то жила рядом с нами. Это материальный след моей души и разума, вечное напоминание о Милане. Книга может показаться необычной и даже странной, ведь я была необычной мамой необычного ребенка, а о подобной болезни нет не одной похожей книги.

Для меня важно поделиться тем, о чем я долго молчала. Возможно, я стану первооткрывателем в описании такого опыта – одновременно печального и полного любви, сочетающего болезнь и силу духа. Эта книга может помочь кому-то пережить трудные моменты, посмотреть на проблемы под другим углом. Кто-то увидит, что его жизнь складывается благополучно, а кто-то поймет, что бывают испытания и серьезнее.

Для каждого читателя эта книга откроется по-своему. Я надеюсь, она поможет переосмыслить жизнь и научиться быть благодарным за каждый прожитый день. Ведь есть те, кому судьба не дала даже малого шанса, а у вас есть время на добрые дела, любовь и радость.

Благодарю своих родных, друзей, знакомых и всех неравнодушных людей за поддержку.

В этих строках – безмерная боль утраты и вечная память о маленьком ангеле. Три коротких года, но сколько любви и света успела подарить эта маленькая душа. Пусть твой светлый образ навсегда останется в наших сердцах, Милана. Вечный покой и светлая память тебе, наш драгоценный ангел.

«Человек создан для счастья» – эта глубокая мысль принадлежит Мишелю Монтеню. И действительно, наша задача – выполнять свой долг, стремясь быть счастливыми. Но как же трудна эта дорога: примириться с жизнью, преодолеть препятствия, познать себя, научиться терпению, достойно пройти испытания и не сдаться.

Как жить правильно, когда вокруг одни испытания? Возможно, ответ кроется в том, чтобы читать то, что радует и печалит, удивляет и расширяет кругозор, веселит сердце или заставляет погрустить. Только в настоящей жизни мы можем научиться чувствовать, понимать, любить и бороться.

Моя судьба не была легкой. У каждого из нас есть свои трагедии в жизни. Я хочу поделиться с вами историей, которая навсегда останется в моем сердце. Далеко не всем я рассказывала о моей младшей дочери, о том, как мы боролись за ее жизнь почти все время из ее трех с половиной лет.

Миланочка ушла от нас 7 января 2019 года – в канун Рождества. У нашей малышки был очень редкий синдром Сандхоффа – генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Его распространенность составляет всего 1 случай на 380 000 живорождений.

Наша главная задача была научиться проживать каждый день в любви и с благодарностью за каждое мгновение вместе, даже понимая, что мы не можем ничего изменить. Это был путь принятия и любви, который навсегда останется в наших сердцах.

Давайте познакомимся с этим синдромом подробнее…

Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа)-наследственное заболевание, вариант 0 GM2 ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления-нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена. По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %. Распространенность заболевания как я ранее уже писала составляет 1/380 000 живорождений.Болезнь Сандхоффа – один из представителей лизосомных болезней накопления. Этот синдром характеризуется прогрессирующим ухудшением центральной нервной системы. Клинические симптомы и проявления синдрома Сандхоффа идентичны тем, которые развиваются при болезни Тея-Сакса. Болезнь Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое вызывается мутациями в гене бета-субъединиц гексозаминидазы B. Эти мутации приводят к дефициту гексозаминидазы А и В, что в свою очередь приводит к накоплению жиров (липидов), называемых GM2 ганглиозидами, в нейронах и в других тканях.